Stiff Person Syndrome: Τι είναι το Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου από το οποίο πάσχει η Celine Dion

Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου (Stiff Person Syndrome) είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή της κίνησης που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό). Τα άτομα με αυτή την πάθηση παρουσιάζουν πρώτα μια σκλήρυνση των μυών του κορμού τους ακολουθούμενη, με την πάροδο του χρόνου, από την ανάπτυξη ακαμψίας στα πόδια και σε άλλους μύες του σώματος.

Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου (stiff person syndrome) ονομάζεται επίσης σύνδρομο Moersch-Woltman. Μπορεί επίσης να προκαλέσει επώδυνους μυϊκούς σπασμούς. Οι μυϊκοί σπασμοί συμβαίνουν τυχαία ή μπορεί να προκληθούν από θόρυβο, συναισθηματική δυσφορία και ελαφρύ σωματικό άγγιγμα.

Με την πάροδο του χρόνου, το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου μπορεί να οδηγήσει σε αλλοιωμένη στάση του σώματος. Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να περιορίσουν την ικανότητα του ασθενούς να περπατάει ή να κινείται. Μερικοί ασθενείς χρειάζονται συνεχή θεραπεία για χρόνια για να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να διατηρήσουν κάποια ποιότητα ζωής.

Το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου πιστεύεται ότι είναι μέρος ενός ευρέος φάσματος παρόμοιων ασθενειών που αφορούν μια περιοχή του σώματος και στη συνέχεια εξαπλώνονται σε όλο το σώμα.

Τα αίτια

Οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι για την ακριβή αιτία του συνδρόμου stiff person. Ωστόσο, πιστεύουν ότι είναι μια αυτοάνοση διαταραχή, μια κατάσταση όπου το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται σε υγιή κύτταρα. Πολλοί άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή παράγουν αντισώματα που επιτίθενται σε ένα ένζυμο που ονομάζεται αποκαρβοξυλάση του γλουταμικού οξέος (glutamic acid decarboxylase – GAD).

Το GAD παίζει ρόλο στη δημιουργία ενός νευροδιαβιβαστή που ονομάζεται γάμμα-αμινοβουτυρικό οξύ (gamma-aminobutyric acid – GABA), ο οποίος βοηθά στον έλεγχο της μυϊκής κίνησης. Θεωρείται ότι το ανοσοποιητικό σύστημα σε άτομα με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου επιτίθεται κατά λάθος στο ένζυμο GAD, το οποίο μειώνει την ποσότητα του GABA στο σώμα.

Τα αντισώματα σε μια άλλη πρωτεΐνη που ονομάζεται αμφιφυσίνη (amphiphysin) είναι ένα λιγότερο κοινό σύμπτωμα σε άτομα με αυτό το σύνδρομο. Αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται στα νευρικά άκρα και συμμετέχει στο να βοηθά τα νευρικά κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους.

Ο ακριβής ρόλος που παίζει η GAD στην ανάπτυξη και επιδείνωση του συνδρόμου stiff person δεν είναι πλήρως κατανοητός. Μάλιστα, υπάρχουν άτομα με το σύνδρομο που δεν έχουν ανιχνεύσιμα αντισώματα κατά της GAD.

Τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα του stiff person syndrome μπορεί να χρειαστούν αρκετοί μήνες έως μερικά χρόνια για να αναπτυχθούν. Μερικοί ασθενείς παραμένουν σταθεροί για χρόνια. Άλλα επιδεινώνονται προοδευτικά.

Στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου, οι μύες του κορμού και της κοιλιάς είναι οι πρώτοι που γίνονται άκαμπτοι και διογκώνονται. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πόνο και μυϊκή δυσκαμψία. Από νωρίς, η ακαμψία μπορεί να έρχεται και να φεύγει, αλλά τελικά παραμένει σταθερή.

Με την πάροδο του χρόνου, οι μύες των ποδιών γίνονται άκαμπτοι και περισσότεροι μύες σε όλο το σώμα γίνονται δύσκαμπτοι, συμπεριλαμβανομένων των χεριών, ακόμη και του προσώπου. Καθώς η ακαμψία αυξάνεται, μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν μια καμπουριασμένη στάση. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η ακαμψία μπορεί να δυσκολέψει το περπάτημα ή την κίνηση.

Εμφανίζονται επίσης επώδυνοι μυϊκοί σπασμοί. Αυτοί οι σπασμοί μπορεί να διαρκέσουν μερικά δευτερόλεπτα, λεπτά ή περιστασιακά μερικές ώρες. Μερικές φορές, οι σπασμοί μπορεί να είναι αρκετά σοβαροί ώστε να εξαρθρώσουν ένα άκρο, να σπάσουν ένα οστό ή να προκαλέσουν ανεξέλεγκτες πτώσεις. Οι σπασμοί συνήθως επιδεινώνουν τη μυϊκή δυσκαμψία.

Μπορεί να εμφανιστούν χωρίς λόγο ή μπορεί να προκληθούν όταν εκτίθεται το άτομο σε έναν απροσδόκητο ή δυνατό θόρυβο, σωματικό άγγιγμα, κρύο περιβάλλον ή αγχωτικό γεγονός που προκαλεί συναισθηματική απόκριση. Οι μυϊκοί σπασμοί μπορεί να αφορούν ολόκληρο το σώμα ή μόνο μια συγκεκριμένη περιοχή. Ο ύπνος συνήθως μειώνει τον αριθμό των σπασμών.

ΠΗΓΗ: iatropedia.gr