Ιστορική επανάσταση στην Ιατρική: Εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία ξαναγράφει το DNA και σώζει ζωές

Μια πρωτοποριακή ιατρική ανακάλυψη σηματοδοτεί ένα νέο κεφάλαιο στην αντιμετώπιση σπάνιων γενετικών διαταραχών.

Ένα βρέφος, ο KJ, που διαγνώστηκε με μια εξαιρετικά σπάνια μεταβολική νόσο, τη σοβαρή ανεπάρκεια καρβαμοϋλοφωσφορικής συνθετάσης 1 (CPS1), έλαβε με επιτυχία μια θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR, ειδικά σχεδιασμένη για τη μοναδική γενετική του βλάβη.

Η θεραπεία αναπτύχθηκε από μια συνεργατική ομάδα του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) και της Penn Medicine.

Πρωτοποριακή θεραπεία επεξεργασίας DNA: Ένα νέο μονοπάτι ζωής

Ο μικρός KJ ήρθε στη ζωή με τη σοβαρή ανεπάρκεια CPS1, μια σπάνια μεταβολική ασθένεια που απαιτούσε νοσηλεία και μια αυστηρά περιοριστική διατροφή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του.

Τον Φεβρουάριο του 2025, σε ηλικία έξι έως επτά μηνών, ο KJ έλαβε την πρώτη δόση της εξατομικευμένης θεραπείας γονιδιακής επεξεργασίας. Η χορήγηση της θεραπείας ήταν ασφαλής και πλέον το παιδί αναπτύσσεται φυσιολογικά και είναι υγιές.

Η λεπτομερής περιγραφή αυτής της ιστορικής περίπτωσης δημοσιεύθηκε σήμερα σε μια μελέτη στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό The New England Journal of Medicine, ενώ παράλληλα παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Γονιδιακής & Κυτταρικής Θεραπείας στη Νέα Ορλεάνη.

Αυτό το πρωτοποριακό εύρημα ανοίγει νέους δρόμους για την επιτυχή προσαρμογή της τεχνολογίας επεξεργασίας γονιδίων στην αντιμετώπιση ατόμων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες για τις οποίες δεν υπάρχουν μέχρι σήμερα αποτελεσματικές ιατρικές θεραπείες.

Η συνεργασία και η πρόοδος στην γονιδιακή επεξεργασία ως καταλύτης

Η Δρ. Rebecca Ahrens-Nicklas, Διευθύντρια του Προγράμματος Θεραπείας Γονιδιακών και Μεταβολικών Ασθενειών (GTIMD) στο CHOP και επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής στην Ιατρική Σχολή Perelman του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια, τόνισε ότι χρόνια προόδου στη γονιδιακή επεξεργασία και η στενή συνεργασία μεταξύ ερευνητών και κλινικών γιατρών κατέστησαν δυνατή αυτή την ιστορική στιγμή. Εξέφρασε την ελπίδα ότι ο KJ θα είναι ο πρώτος από πολλούς ασθενείς που θα επωφεληθούν από μια μέθοδο που μπορεί να προσαρμοστεί στις μοναδικές ανάγκες κάθε ατόμου.

Υπερβαίνοντας τους περιορισμούς των θεραπειών «ενός μεγέθους»

Η γονιδιακή επεξεργασία CRISPR προσφέρει τη δυνατότητα ακριβούς διόρθωσης των γενετικών παραλλαγών που προκαλούν ασθένειες στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Ωστόσο, η πολυπλοκότητα και η ποικιλία των εργαλείων γονιδιακής επεξεργασίας είχαν μέχρι σήμερα οδηγήσει στην ανάπτυξη θεραπειών κυρίως για πιο κοινές ασθένειες. Πολλοί ασθενείς με σπάνιες γενετικές διαταραχές, που συλλογικά επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, παρέμεναν χωρίς θεραπευτικές επιλογές.
Σχεδιασμός και Κατασκευή Εξατομικευμένης Θεραπείας σε Μόλις Έξι Μήνες

Μετά από χρόνια προκλινικής έρευνας, οι Δρ. Ahrens-Nicklas και Musunuru επικεντρώθηκαν στη συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου CPS1 που εντοπίστηκε στον KJ αμέσως μετά τη γέννησή του. Μέσα σε μόλις έξι μήνες, η ομάδα τους σχεδίασε και κατασκεύασε μια θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας που χορηγήθηκε μέσω νανοσωματιδίων λιπιδίων στο ήπαρ, με στόχο τη διόρθωση του ελαττωματικού ενζύμου του KJ.

Επιτυχής χορήγηση της θεραπείας και θετικά πρώτα αποτελέσματα

Ο KJ έλαβε την πρώτη του έγχυση αυτής της πειραματικής θεραπείας στα τέλη Φεβρουαρίου 2025 και ακολούθησαν δύο ακόμη δόσεις τον Μάρτιο και τον Απρίλιο του 2025. Στην πρόσφατη δημοσίευση στο New England Journal of Medicine, οι ερευνητές περιγράφουν την ταχεία αλλά αυστηρά ελεγχόμενη ανάπτυξη και χορήγηση αυτής της προσαρμοσμένης θεραπείας γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR.

Από τον Απρίλιο του 2025, ο KJ είχε λάβει τρεις δόσεις της θεραπείας χωρίς να παρουσιάσει σοβαρές παρενέργειες. Στο σύντομο χρονικό διάστημα μετά τη θεραπεία, έχει δείξει αυξημένη ανοχή στην πρόσληψη πρωτεϊνών μέσω της διατροφής του και μειωμένη ανάγκη για φαρμακευτική αγωγή που βοηθά στην απομάκρυνση του αζώτου από τον οργανισμό του. Επιπλέον, μπόρεσε να αναρρώσει από κοινές παιδικές ασθένειες, όπως ο ρινοϊός, χωρίς να παρατηρηθεί συσσώρευση αμμωνίας στο σώμα του. Ωστόσο, απαιτείται μακροχρόνια παρακολούθηση για την πλήρη αξιολόγηση των μακροπρόθεσμων οφελών της θεραπείας.

Ελπιδοφόρα ευρήματα και ανάγκη για συνεχή παρακολούθηση

Η Δρ. Ahrens-Nicklas τόνισε ότι παρόλο που ο KJ θα χρειαστεί προσεκτική παρακολούθηση για το υπόλοιπο της ζωής του, τα αρχικά ευρήματα είναι εξαιρετικά ελπιδοφόρα.

«Είμαστε σε αυτό το πρόβλημα από τότε που γεννήθηκε ο KJ και ολόκληρος ο κόσμος μας περιστρέφεται γύρω από αυτόν τον μικρό τύπο και τη διαμονή του στο νοσοκομείο», είπε ο πατέρας του, Kyle Muldoon. «Είμαστε τόσο ενθουσιασμένοι που μπορούμε επιτέλους να είμαστε μαζί στο σπίτι, ώστε ο KJ να είναι με τα αδέρφια του και επιτέλους να πάρουμε μια βαθιά ανάσα».

Ανοίγει ο δρόμος Όραμα για εφαρμογή της θεραπείας σε πολλές σπάνιες ασθένειες

Ο Δρ. Musunuru εξέφρασε την ελπίδα ότι κάθε ασθενής θα έχει τη δυνατότητα να βιώσει τα ίδια θετικά αποτελέσματα που παρατηρήθηκαν σε αυτόν τον πρώτο ασθενή. Ευχήθηκε ότι άλλοι ακαδημαϊκοί ερευνητές θα αναπαράγουν αυτή τη μέθοδο για πολλές σπάνιες ασθένειες, προσφέροντας σε πολλούς ασθενείς μια πραγματική ευκαιρία για μια υγιή ζωή. Κατέληξε λέγοντας ότι η υπόσχεση της γονιδιακής θεραπείας, για την οποία ακούμε εδώ και δεκαετίες, γίνεται πλέον πραγματικότητα και πρόκειται να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε την ιατρική.