Νέα ομάδα αίματος ανακάλυψαν επιστήμονες – Μοναδική φορέας γυναίκα στη Γαλλία

Γάλλοι επιστήμονες ταυτοποίησαν για πρώτη φορά έναν εξαιρετικά σπάνιο τύπο αίματος σε μια γυναίκα από τη Γουαδελούπη. Ο νέος αυτός τύπος, ονομάστηκε "Gwada αρνητικό" και η ανακάλυψη αυτή παρουσιάστηκε επισήμως από τη Γαλλική Υπηρεσία Αιμοδοσίας (EFS), έπειτα από 15 χρόνια ερευνών.

Από ένα αντίσωμα το 2011 στη γενετική αναγνώριση το 2019

Η αρχική ανίχνευση έγινε το 2011, όταν κατά τη διάρκεια εξετάσεων ρουτίνας εντοπίστηκε ένα ασυνήθιστο αντίσωμα στο αίμα της 54χρονης τότε ασθενούς. Τότε δεν υπήρχαν τα επιστημονικά μέσα για περαιτέρω διερεύνηση. Με την πρόοδο της τεχνολογίας και τη χρήση προηγμένης γενετικής ανάλυσης (DNA sequencing) το 2019, κατέστη δυνατόν να διαπιστωθεί μια μοναδική μετάλλαξη, στην οποία οφείλεται ο τύπος αίματος.

Όπως διαβάζουμε στο Science Alert, οι ειδικοί εξηγούν  ότι η γυναίκα αυτή διαθέτει ένα μοναδικό γενετικό προφίλ: έχει κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα της. Αυτό σημαίνει πως δεν υπάρχει κανένας άλλος γνωστός άνθρωπος με τον ίδιο τύπο αίματος, καθιστώντας την πρακτικά ασύμβατη με οποιονδήποτε άλλο δότη ή λήπτη.

Πώς αυτή η ανακάλυψη αλλάζει την αιματολογία και τη φροντίδα ασθενών

Η σημασία αυτής της ανακάλυψης ξεπερνά το ακαδημαϊκό ενδιαφέρον, αφού μπορεί να αποδειχθεί κρίσιμη για την υγειονομική φροντίδα ανθρώπων με σπάνιες ή μη αναγνωρισμένες ομάδες αίματος. Όπως ανέφερε χαρακτηριστικά η EFS, κάθε νέα ομάδα αίματος που ανακαλύπτεται δίνει τη δυνατότητα για καλύτερη θεραπεία και ασφάλεια σε ασθενείς με σπάνιες ανάγκες μετάγγισης.

Το επόμενο βήμα των επιστημόνων είναι να εντοπίσουν και άλλα άτομα με τον ίδιο σπάνιο τύπο αίματος. Αν και κάτι τέτοιο μοιάζει σχεδόν απίθανο, η πρόοδος της γονιδιωματικής επιστήμης δίνει πλέον τη δυνατότητα για στοχευμένο έλεγχο πληθυσμών με κοινή καταγωγή, αυξάνοντας τις πιθανότητες να εντοπιστεί έστω και ένας ακόμα συμβατός άνθρωπος.

Η περίπτωση αυτή λειτουργεί και ως υπενθύμιση για το πόσο περιορισμένη εξακολουθεί να είναι η κατανόησή μας σχετικά με την ανθρώπινη βιολογία. Μπορεί το σύστημα ABO να είναι το πλέον διαδεδομένο και να έχει σώσει εκατομμύρια ζωές, ωστόσο η ύπαρξη τέτοιων σπάνιων παραλλαγών αποκαλύπτει την πολυπλοκότητα της γενετικής και τη σημασία της συνεχούς έρευνας στον τομέα της αιματολογίας.