Δότης σπέρματος με καρκινικό γονίδιο έγινε πατέρας 197 παιδιών στην Ευρώπη - SOS και στην Ελλάδα

Ένας δότης σπέρματος που χωρίς να το γνωρίζει ήταν φορέας μιας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου έγινε πατέρας τουλάχιστον 197 παιδιών σε όλη την Ευρώπη, όπως αποκάλυψε μεγάλη έρευνα που πραγματοποιήθηκε από 14 δημόσιους ραδιοτηλεοπτικούς οργανισμούς, ανάμεσά τους και το BBC, στο πλαίσιο του Δικτύου Ερευνητικής Δημοσιογραφίας της Ευρωπαϊκής Ραδιοτηλεοπτικής Ένωσης (EBU).

Μερικά από τα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και μόνο μια μειοψηφία που κληρονόμησε τη μετάλλαξη θα γλιτώσει από τον καρκίνο στη διάρκεια της ζωής της.

Το σπέρμα προήλθε από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρώθηκε για να γίνει δωρητής ως φοιτητής, ξεκινώντας το 2005. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια. Ο άνδρας είναι υγιής και πέρασε τους ελέγχους διαλογής των δωρητών. Ωστόσο, το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν από τη γέννησή του. Αυτό προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53, το οποίο έχει τον κρίσιμο ρόλο να αποτρέπει τα κύτταρα του σώματος να μετατραπούν σε καρκινικά. Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και το 20% του σπέρματός του την περιέχει. Ωστόσο, τα παιδιά που θα γεννηθούν από το σπέρμα αυτό θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους.

Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% εμφάνισης καρκίνου, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνου του μαστού σε μεταγενέστερη ηλικία.

«Είναι μια πολύ δυσάρεστη διάγνωση», δήλωσε η καθηγήτρια Clare Turnbull, γενετίστρια καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου του Λονδίνου, στο BBC.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο». Δήλωσαν ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.

Κάποια παιδιά έχουν πεθάνει

Οι γιατροί που παρακολουθούσαν παιδιά με καρκίνο που συνδέεται με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής φέτος. Ανέφεραν ότι είχαν εντοπίσει 23 παιδιά με τη μετάλλαξη από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την περίοδο. Δέκα από αυτά είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.

Μέσω αιτημάτων για πρόσβαση σε πληροφορίες και συνεντεύξεων με γιατρούς και ασθενείς, μπορούμε να αποκαλύψουμε ότι ο δωρητής είχε πολύ περισσότερα παιδιά. Ο αριθμός είναι τουλάχιστον 197 παιδιά, αλλά μπορεί να μην είναι ο τελικός αριθμός, καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες. Επίσης, δεν είναι γνωστό πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη παραλλαγή.

Η Δρ Εντβίτζ Κάσπερ, γενετίστρια καρκίνου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν, στη Γαλλία, η οποία παρουσίασε τα αρχικά δεδομένα, δήλωσε: «Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο. Έχουμε κάποια παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς καρκίνους και μερικά από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία».

Χάρτης της Ευρώπης επισημαίνει τις χώρες όπου οι κλινικές γονιμότητας χρησιμοποίησαν το σπέρμα του δότη, δείχνοντας τη Δανία, το Βέλγιο, την Ισπανία, την Ισλανδία, τη Γερμανία, την Ελλάδα, την Κύπρο, τη Βόρεια Μακεδονία, τη Γεωργία, την Ουγγαρία, την Ιρλανδία, την Πολωνία, την Αλβανία και τη Σερβία. Μια κόκκινη ετικέτα με την ένδειξη «Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος στη Δανία» δείχνει την τοποθεσία της στην Κοπεγχάγη.

Το σπέρμα του δότη χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 χώρες. Το σπέρμα δεν πωλήθηκε σε κλινικές του Ηνωμένου Βασιλείου.