Επιστήμονες ανέπτυξαν θεραπεία που επαναφέρει την ακοή χωρίς εμφυτεύματα

Μια επαναστατική μέθοδος γονιδιακής θεραπείας ανοίγει νέους δρόμους στην αποκατάσταση της ακοής σε ενήλικες που έχουν γεννηθεί με συγγενή κώφωση. Για δεκαετίες, η μόνη λύση ήταν η τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος, που απαιτεί όμως χειρουργική επέμβαση και δεν μπορεί να αποδώσει με ακρίβεια την πολυπλοκότητα του φυσικού ήχου. Σε μελέτη που δημοσιεύεται στο Nature Medicine, επιστήμονες πέτυχαν να ενεργοποιήσουν ξανά τον μηχανισμό της ακοής αναπτύσσοντας μια νέα τεχνολογία γονιδιακής θεραπείας.

Τι είναι η εν λόγω κληρονομική κώφωση και πώς αντιμετωπίζεται

Όπως διαβάζουμε στο bgr.com, η καινοτομία βασίζεται στην αποκατάσταση της λειτουργίας ενός γονιδίου, του OTOF, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης οτοφερλίνης. Αυτή η πρωτεΐνη παίζει καθοριστικό ρόλο στην αποστολή ηχητικών σημάτων από το εσωτερικό του αυτιού προς τον εγκέφαλο. Σε ανθρώπους με μεταλλάξεις στο OTOF, αυτός ο «διάδρομος επικοινωνίας» διακόπτεται, οδηγώντας σε απώλεια ακοής από τη γέννηση. Ωστόσο, επειδή η δομή του αυτιού παραμένει ανέπαφη, η συγκεκριμένη πάθηση είναι ιδανική για θεραπεία.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν τροποποιημένο ιό ως «όχημα» μεταφοράς του υγιούς γονιδίου. Ο ιός αυτός εισήχθη απευθείας στα αισθητήρια κύτταρα του έσω αυτιού. Εκεί μετέφερε το διορθωμένο γονίδιο στα κύτταρα, επιτρέποντάς τους να ξαναρχίσουν την παραγωγή της οτοφερλίνης. Το αποτέλεσμα ήταν η πλήρης επαναφορά της ικανότητας του αυτιού να μεταδίδει ήχους στον εγκέφαλο.

Πώς εφαρμόστηκε η θεραπεία και ποια ήταν τα πρώτα αποτελέσματα

Αρχικά, η θεραπεία εφαρμόστηκε σε παιδιά και έδειξε πολύ υποσχόμενα αποτελέσματα. Όμως το μεγάλο ερώτημα ήταν αν η ίδια τεχνική θα μπορούσε να αποδώσει και σε μεγαλύτερους σε ηλικία ασθενείς. Για να το εξετάσουν, οι επιστήμονες ξεκίνησαν μια κλινική δοκιμή με 10 συμμετέχοντες ηλικίας από 1 έως 24 ετών, όλοι με διάγνωση OTOF-σχετιζόμενης κώφωσης. Τα αποτελέσματα ήταν ενθαρρυντικά για όλες τις ηλικίες, αλλά ιδιαίτερα αξιοσημείωτα για τους εφήβους και νεαρούς ενήλικες.

Η βελτίωση της ακοής ήταν άμεση και ουσιαστική. Κατά μέσο όρο, οι συμμετέχοντες παρουσίασαν αύξηση 62% στις εξετάσεις που μετρούν την απόκριση του εγκεφαλικού στελέχους σε ήχους, ενώ σημείωσαν βελτίωση 78% σε τεστ ακουστικής αντίληψης. Μάλιστα, κάποιοι κατάφεραν να αντιληφθούν την ομιλία μέσα σε λίγες μόλις εβδομάδες. Είναι η πρώτη φορά που η γονιδιακή θεραπεία αποδεικνύεται αποτελεσματική στην αποκατάσταση ακοής όχι μόνο σε παιδιά, αλλά και σε ενήλικες.

Ασφάλεια και μελλοντικές προοπτικές της μεθόδου

Όσον αφορά την ασφάλεια της μεθόδου, δεν παρατηρήθηκαν σοβαρές επιπλοκές και οι παρενέργειες ήταν ήπιες και παροδικές, με πιο κοινή την προσωρινή μείωση  των λευκών αιμοσφαιρίων. Η επιτυχία αυτή δημιουργεί βάσιμες ελπίδες ότι στο μέλλον, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορέσει να εφαρμοστεί ευρύτερα για διάφορες μορφές κληρονομικής απώλειας ακοής, προσφέροντας μια νέα ζωή σε ανθρώπους που ως τώρα είχαν περιορισμένες επιλογές.