Τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος που μπορεί να σε σώσει από καρκίνο - Η περίπτωση της Αντζελίνα Τζολί

Ήταν 2013 όταν η Αντζελίνα Τζολί πήρε την απόφαση να προχωρήσει σε γονιδιακό έλεγχο, εξαιτίας του βεβαρυμένου οικογενειακού ιστορικού της, ο οποίος αποκάλυψε ότι οι πιθανότητες να νοσήσει με καρκίνο ξεπερνούσαν το 87%. Δύο χρόνια αργότερα, το 2015, η ηθοποιός προχώρησε σε αφαίρεση ωοθηκών, με τον γονιδιακό έλεγχο να δείχνει 50% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Εκτιμάται, μάλιστα, ότι η περίπτωση της Τζολί κινητοποίησε πολλές γυναίκες να προχωρήσουν σε γονιδιακό έλεγχο, προλαμβάνοντας τη νόσηση, γι' αυτό και το παράδειγμά της ονομάστηκε εύστοχα «The Angelina Effect».

Τι είναι ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών

Η πλειονότητα των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού αλλά και των ωοθηκών δεν έχουν κληρονομική βάση. ‘Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών όμως, το οποίο υπολογίζεται περίπου 5%-10% για τον καρκίνο του μαστού και 10%-20% για τον καρκίνο των ωοθηκών, έχουν γονιδιακές βλάβες στο DNA τους. Οι βλάβες αυτές, οι οποίες ονομάζονται μεταλλάξεις, σχετίζονται με αυξημένο
κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθειας σε όργανα του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος και στον μαστό, σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Τα άτομα αυτά επομένως χρήζουν εξειδικευμένης φροντίδας.

Τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος και πώς γίνεται η εξέταση

Σύμφωνα με τον Πανελλήνιο Σύλλογο Γυναικών με Καρκίνο Μαστού «Άλμα Ζωής», ο γονιδιακός έλεγχος αφορά στην ανάλυση της αλληλουχίας συγκεκριμένων γονιδίων, οι μεταλλάξεις των οποίων σχετίζονται με την προδιάθεση στον καρκίνο. Το υλικό που συνηθέστερα χρησιμοποιείται για την απομόνωση του DNA είναι το αίμα, το οποίο λαμβάνεται με αντίστοιχο τρόπο όπως στην περίπτωση των γενικών εξετάσεων αίματος. Για τn συγκεκριμένη αιμοληψία δεν απαιτείται νηστεία από τον/την εξεταζόμενη, ενώ δεν απαιτείται κάποια ιδιαίτερη συντήρηση του δείγματος, αρκεί να μεταφερθεί εντός 24ώρου στο εργαστήριο προς ανάλυση.

Χρειάζεται να κάνει γονιδιακό έλεγχο κάθε γυναίκα;

Ο γονιδιακός έλεγχος δεν είναι μια γενική εξέταση που γίνεται στο πλαίσιο των προληπτικών εξετάσεων του γενικού πληθυσμού, όπως είναι για παράδειγμα n μαστογραφία, ενώ δεν είναι απαραίτητη και σε όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού. Για την επιλογή των ατόμων που θα ωφεληθούν περισσότερο από τον γονιδιακό έλεγχο, έχουν οριστεί κριτήρια, τα οποία
δημιουργούνται και επικαιροποιούνται με βάση τις επιστημονικές μελέτες. Τα κριτήρια επιλογής περιλαμβάνουν τη νεαρή ηλικία διάγνωσης (<45 έτη), τη διάγνωση κακοήθειας και στους δύο μαστούς, το οικογενειακό ιστορικό, καθώς και το είδος του όγκου
(ιστοπαθολογία) που αναπτύσσεται. Επομένως, n αξιολόγηση και επιλογή των ατόμων που έχουν ένδειξη για γονιδιακό έλεγχο
πραγματοποιείται από ειδικούς, με γνώσεις ογκολογίας και γενετικής, όπου και συνεκτιμώνται όλες οι παραπάνω και άλλες πιθανές παράμετροι. Ας μην ξεχνάμε ότι κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός, έχει το δικό του DNA και τn δική του οικογένεια, οπότε και πρέπει να αξιολογείται ξεχωριστά.

Τι πληροφορίες θα μου δώσει ο γονιδιακός έλεγχος

Τα άτομα που φέρουν γονιδιακές βλάβες (μεταλλάξεις), έχουν αυξημένη πιθανότητα για ανάπτυξη κακοήθειας, σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Το είδος και ο κίνδυνος ανάπτυξης της κακοήθειας, εξαρτώνται από το γονίδιο που εντοπίζονται οι γενετικές βλάβες αυτές. Πιο συγκεκριμένα, μια γυναίκα που δεν έχει κληρονομικότητα για τον καρκίνο του μαστού, έχει περίπου 12% πιθανότητα να διαγνωσθεί με καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της. Αντίθετα, μια γυναίκα με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA
1 (το σημαντικότερο γονίδιο κληρονομικότητας καρκίνου του μαστού), έχει περίπου 70% πιθανότητα διάγνωσης καρκίνου του μαστού στη διάρκεια της ζωής της. Επιπρόσθετα, οι γυναίκες αυτές έχουν αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθειας των ωοθηκών.

Αντίστοιχα αυξημένο κίνδυνο για την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού έχουν και οι γυναίκες με γενετικές βλάβες του γονιδίου BRCA2, με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών να είναι μικρότερος. Επομένως, οι γυναίκες αυτές χρήζουν εξειδικευμένης παρακολούθησης και φροντίδας, όπως για παράδειγμα, συχνότερες κλινικές εξετάσεις.

Η πληροφορία όμως της γενετικής προδιάθεσης έχει σημαντικές προεκτάσεις και στους άμεσους, εξ’ αίματος, συγγενείς των ατόμων, τα οποία μπορούν να ελεγχθούν αν έχουν και εκείνα με τη σειρά τους τη γενετική βλάβη και αντιστοίχως να ακολουθήσουν την κατάλληλη παρακολούθηση.

Εξίσου σημαντικές είναι και οι πιθανές θεραπευτικές οδοί, οι οποίες βασίζονται σε πρόσφατες μελέτες, και μπορούν να τροποποιηθούν με βάση το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου.