Τι είναι η κυστική ίνωση από την οποία πέθανε η Αναστασία Τασούλα
Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο ζευγάρι γονιδίων.
Θλίψη σκόρπισε η είδηση ότι η Αναστασία Τασούλα, ασθενής με κυστική ίνωση, έφυγε από τη ζωή το βράδυ της Δευτέρας 10 Νοεμβρίου.
Η νεαρή κοπέλα πάλεψε σθεναρά ενώ είχε προκαλέσει ελπίδες στον επιστημονικό κόσμο καθώς ήταν η πρώτη ασθενής παγκοσμίως που κατάφερε να ξυπνήσει από καταστολή έπειτα από 221 ημέρες.
Η Αναστασία είχε γεννηθεί με κυστική ίνωση και μεγάλωσε παλεύοντας για μια ταυτότητα που πολλοί δεν θέλουν να έχουν – την ταυτότητα μιας ανάπηρης γυναίκας.
Τι είναι η κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.
Όταν και οι 2 γονείς είναι φορείς υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί, 25% υγιές παιδί και 50% φορέας ΚΙ. Στην περίπτωση που και οι 2 γονείς είναι φορείς επιβάλλεται ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου.
Η κυστική ίνωση προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο που βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.
Ποια είναι τα συμπτώματα
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά δεν αποκλείεται να παρατηρηθούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει.
Ο ασθενείς μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος όπως επίμονο βήχα, συριγμό, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες.
Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνεται ο υποσιτισμός, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στη χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά και δυσκοιλιότητα.
Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα, πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:
- Με εξέταση ιδρώτα
Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα. - Με γενετική εξέταση
Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. - Με έλεγχο
Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά τη γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).
Ποια είναι η θεραπεία
Αν και υπάρχει οριστική θεραπεία για την κυστική ίνωση, αλλά υπάρχουν τρόποι ώστε οι ασθενείς να μπορούν να διαχειρίζονται τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.
- Φυσικοθεραπεία και άσκηση:
Η τακτική φυσικοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική καθώς βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. - Αντιβιοτικά και αντιμυκητικά:
Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας. Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση, λαμβάνουν αντιβιοτικά τακτικά και για μακρά χρονική διάρκεια. - Εισπνεόμενα φάρμακα:
Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα χορηγούνται για να ανοίξουν τις αναπνευστικές οδούς. - Dornase άλφα:
Το Dornase άλφα είναι ένα φάρμακο που δίνεται με εκνεφωτή σε ορισμένες περιπτώσεις. Βοηθά να κάνει την παχύρρευστη βλέννα πιο λεπτόρρευστη και καθιστά ευκολότερη την απόχρεμψή της με τον βήχα. - Οξυγόνο:
Τα άτομα με προχωρημένη νόσο των πνευμόνων μπορούν να επωφεληθούν από τη χορήγηση οξυγόνου, ιδιαίτερα τη νύχτα. - Κατάλληλη διατροφή:
Τα ένζυμα που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, είναι μειωμένα σε μεγάλο βαθμό στα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση. Ως εκ τούτου τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες.
Όλα τα άτομα με κυστική ίνωση πρέπει να κάνουν τα εμβόλια ρουτίνας και επίσης να κάνουν ανελλιπώς τα ετήσια εμβόλια για την πρόληψη της γρίπης και του πνευμονιόκοκκου, που βοηθάει στην πρόληψη της πνευμονίας που προκαλείται από αυτό το βακτήριο.
Νεότερες θεραπείες αναπτύσσονται και διερευνάται η αποτελεσματικότητά τους και αν διαπιστωθεί ότι είναι επιτυχείς, θα χρησιμοποιηθούν ευρύτερα στο μέλλον
