Μανιοκατάθλιψη: Νέα γενετική ανακάλυψη αλλάζει όσα ξέραμε για τη διπολική νόσο

Η διπολική διαταραχή είναι μια νόσος που χαρακτηρίζεται από έντονες εναλλαγές στη διάθεση, με περιόδους κατάθλιψης να διαδέχονται φάσεις μανίας ή υπομανίας. Παρότι η κλινική εικόνα της μανίας είναι γνωστή εδώ και δεκαετίες, οι βιολογικοί μηχανισμοί που την προκαλούν παρέμεναν μέχρι σήμερα ασαφείς. Μια νέα, εκτεταμένη γενετική μελέτη, η οποία δημοσιεύεται στο περιοδικό Biological Psychiatry  έρχεται να καλύψει αυτό το κενό, εντοπίζοντας για πρώτη φορά τα γονίδια που σχετίζονται ειδικά με τη μανία, ανοίγοντας τον δρόμο για πιο στοχευμένες θεραπείες και ακριβέστερη διάγνωση.

Γιατί η διπολική διαταραχή είναι τόσο δύσκολη στη διάγνωση

Όπως αναφέρεται στο IFLScience, η διπολική διαταραχή επηρεάζει περίπου το 2% του παγκόσμιου πληθυσμού και θεωρείται από τις πιο απαιτητικές παθήσεις στην ψυχιατρική. Ένας βασικός λόγος είναι ότι τα συμπτώματά της επικαλύπτονται με αυτά άλλων διαταραχών, όπως της μείζονας καταθλιπτικής διαταραχής και της σχιζοφρένειας. Το γεγονός αυτό  δυσκολεύει τόσο τη διάγνωση όσο και την επιστημονική μελέτη της νόσου, καθώς δεν είναι πάντα ξεκάθαρο ποιο στοιχείο ανήκει στη διπολική διαταραχή και ποιο σε άλλη ψυχική πάθηση.

Για να ξεπεράσουν αυτό το πρόβλημα, οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από περισσότερα από 600.000 άτομα. Συγκεκριμένα, συνέκριναν το γονιδίωμα ανθρώπων με μείζονα κατάθλιψη με εκείνο ατόμων που είχαν διαγνωστεί με διπολική διαταραχή. Με αυτόν τον τρόπο μπόρεσαν να «αφαιρέσουν» το γενετικό αποτύπωμα της κατάθλιψης και να απομονώσουν τα γονίδια που συνδέονται καθαρά με τη μανία. Το αποτέλεσμα ήταν εντυπωσιακό: η μανία φαίνεται να ευθύνεται για πάνω από το 80% της γενετικής βάσης της διπολικής διαταραχής.

Τι αποκαλύπτουν τα γονίδια για τη μανία

Η ανάλυση αποκάλυψε 71 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται άμεσα με τη μανία, εκ των οποίων οι 18 δεν είχαν ποτέ συνδεθεί στο παρελθόν με τη διπολική διαταραχή. Πολλά από αυτά τα γονίδια συνδέονται με χαρακτηριστικά όπως τη μειωμένη ανάγκη για ύπνο, την αυξημένη σωματική δραστηριότητα, την προτίμηση για νυχτερινή ζωή και την έντονα ανεβασμένη διάθεση. Αυτά τα ευρήματα δίνουν βιολογική εξήγηση στην εκρηκτική ενέργεια, την παρορμητικότητα και την υπερδραστηριότητα που συχνά παρατηρούνται στα μανιακά επεισόδια.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός ότι τα γονίδια της μανίας δεν φαίνεται να σχετίζονται έντονα με συμπεριφορές όπως την εξάρτηση από αλκοόλ, κάνναβη ή καπνό, ούτε με τη ριψοκίνδυνη σεξουαλική συμπεριφορά. Αυτό διαφοροποιεί τη μανία από την καταθλιπτική συνιστώσα της νόσου και υποδηλώνει ότι η υπερσεξουαλικότητα που συχνά αποδίδεται στη διπολική διαταραχή ίσως δεν προέρχεται άμεσα από τη μανία, αλλά από άλλους ψυχολογικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Νέες προοπτικές για θεραπείες και έγκαιρη διάγνωση

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η απομόνωση της «γενετικής υπογραφής» της μανίας αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο αντιλαμβανόμαστε τη διπολική διαταραχή. Αντί να θεωρείται απλώς ένας συνδυασμός κατάθλιψης, μανίας και ψυχωτικών συμπτωμάτων, η μανία αναδεικνύεται ως ξεχωριστή βιολογική οντότητα με δικούς της μηχανισμούς. Αυτή η προσέγγιση μπορεί να οδηγήσει σε πιο εξατομικευμένες θεραπείες, προσαρμοσμένες στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά κάθε ασθενούς.

Ένα ακόμη σημαντικό εύρημα αφορά τα κανάλια ασβεστίου στα νευρικά κύτταρα. Πολλά από τα γονίδια που εντοπίστηκαν επηρεάζουν τη λειτουργία αυτών των καναλιών, τα οποία παίζουν κρίσιμο ρόλο στην επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων. Η στόχευση αυτού του μηχανισμού θα μπορούσε να αποτελέσει μια νέα θεραπευτική στρατηγική, πιο αποτελεσματική από τις υπάρχουσες επιλογές, που συχνά έχουν περιορισμένη δράση ή έντονες παρενέργειες.

Σε βάθος χρόνου, τα ευρήματα αυτά ενδέχεται να βοηθήσουν τους γιατρούς να αναγνωρίζουν τη διπολική διαταραχή σε πιο πρώιμο στάδιο. Τη στιγμή που πολλοί ασθενείς σήμερα περνούν χρόνια χωρίς σωστή διάγνωση και αντίστοιχη θεραπεία, που να ανταποκρίνεται πραγματικά στις ανάγκες τους, η καλύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης της μανίας μπορεί να μειώσει αυτές τις καθυστερήσεις, βελτιώνοντας ουσιαστικά την ποιότητα ζωής τους.