Ψυχικές διαταραχές: Νέο ΑΙ εργαλείο ψάχνει στο DNA για τα αίτια

Σε έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Cell αναφέρεται ότι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ ανέπτυξαν μια εφαρμογή τεχνητής νοημοσύνης που μπορεί να ταυτοποιήσει σύνθετες παραλλαγές γονιδίων που ευθύνονται για ψυχιατρικές νόσους όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή.

Το «βιβλίο» της ζωής... που δεν έχει γραφτεί σωστά

Οπως διαβάζουμε στο SciΤechDaily, το γονιδίωμα (σύνολο DNA)  είναι το «βιβλίο» με το σχέδιο της ζωής και τα γονίδια «κεφάλαια» πάνω σε αυτό που ελέγχουν την εμφάνιση των χαρακτηριστικών μας. Είναι γνωστό ότι αλλαγές στα γονίδια (μεταλλάξεις), όπως αναστροφές, ανταλλαγές τμημάτων με άλλες περιοχές ή ελλείψεις, μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση νόσων.

Ωστόσο ο εντοπισμός και η ταυτοποίηση των αλλαγών αυτών είναι εξαιρετικά δύσκολη λόγω της πολυπλοκότητας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Στάνφορντ ανέπτυξαν ένα εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που μπορεί να εντοπίσει τέτοιες περιοχές, αν έχει αναλυθεί ολόκληρο το γονιδίωμα.

Μεταλλάξεις: Ο κατάλογος είναι μακρύς

Με τη χρήση αυτού του μποτ δημιουργήθηκε ένας κατάλογος από 4.000 μεταλλάξεις από άτομα σε όλο τον κόσμο και προσδιοριστικαν γονίδια που σχετίζονται με τον εγκέφαλο. Οι ερευνητές επίσης έδειξαν ότι κάποιες από αυτές τις δομικές μεταλλάξεις βρίσκονται στον εγκέφαλο ανθρώπων που έχουν διαγνωστεί με σχιζοφρένεια ή διπολική διαταραχή.

Φυσικά, η χρήση του μποτ αυτού δεν περιορίζεται σε ψυχιατρικές νόσους. Ο Δρ Αλεξάντερ Έρμπαν, αναπληρωτής καθηγητής ψυχιατρικής, επιστημών συμπεριφοράς και γενετικής εξηγεί ότι «οποιοδήποτε πλήρες γονιδίωμα μπορεί να αναλυθεί από αυτόν τον αλγόριθμο και θα επιτρέψει την εξαγωγή απαντήσεων σε δεδομένα που μέχρι τώρα αγνοούσαμε».

Με τη χρήση του νέου αλγορίθμου βρέθηκε ότι κάθε γονιδίωμα περιέχει 80 έως 100 σύνθετες δομικές μεταλλάξεις. «Είναι σαν να λείπουν κομμάτια από κεφάλαια σε ένα βιβλίο» λέει ο Έρμπαν. «Ή κάποιες λέξεις σαν να έχουν διπλασιαστεί ή αναγραμματιστεί. Ολες αυτές οι αλλαγές πρέπει να βρεθούν πριν το βιβλίο πάει στο εκτυπωτήριο».

Το έξυπνο μποτ έχει ακρίβεια 95%

Ο αλγόριθμος ARC-SV, όπως έχει ονομαστεί, ανιχνεύει όλα τα είδη αλλαγών με ακρίβεια 95% στην εύρεση σύνθετων δομικών αλλαγών. Ο αλγόριθμος χρησιμοποιεί ένα μοντέλο ΑΙ που έχει εκπαιδευτεί σε ολόκληρα γονιδιώματα από ανθρώπους με διαφορετική καταγωγή.

Στη μελέτη, αναζητήθηκαν και βρέθηκαν  τέτοιες σύνθετες δομικές αλλαγές που αφορούν σε ασθένειες και ειδικότερα στη σχιζοφρένεια και στη διπολική διαταραχή. Οι μελέτες αυτές ονομάζονται GWAS (Genome Wide Association Studies) και δείχνουν πού μπορεί να εντοπίζεται μια τέτοια αλλαγή. Αλλά η πληροφορία είναι ελλειπής, γιατί δεν λέει τι ακριβώς είναι αυτές οι αλλαγές.

Ωστόσο, μπορούν να καθοδηγήσουν τους επιστήμονες στη σωστή περιοχή για να βρουν τον γενετικό λόγο, όπως μια «λέξη» που έχει διπλασιαστεί. «Είναι πολύ ακριβές» υποστηρίζει ο Έρμπαν.