Συγγενής κώφωση: Ένα κοινό διατροφικό συμπλήρωμα μπορεί να είναι η θεραπεία που ψάχναμε
Ερευνητές βρήκαν πώς ένα κοινό αμινοξύ μπορεί να αποκαταστήσει την ακοή.
Σε μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Journal of Clinical Investigation περιγράφεται ένας γενετικός μηχανισμός πίσω από κάποιες μορφές συγγενούς κώφωσης και υποστηρίζεται ότι το αμινοξύ L-αργινίνη που κυκλοφορεί ως διατροφικό συμπλήρωμα μπορεί να είναι η θεραπεία. Οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Σικάγο και το Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι εντόπισαν μεταλλάξεις στο γονίδιο CPD (καρβοξυπεπτιδάση D) που προκαλούν σοβαρή απώλεια ακοής από τη γέννηση.
Το κρίσιμο γονίδιο CPD
Όπως διαβάζουμε στο The Brighter Side News, το γονίδιο CPD ανήκει σε μια οικογένεια ενζύμων που ρυθμίζουν την επεξεργασία πρωτεϊνών. Αν και η λειτουργία του είναι γνωστή σε άλλα όργανα, ο ρόλος του στην ακοή αποκαλύφθηκε μόλις τώρα. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις επηρεάζουν την παραγωγή αργινίνης, ενός αμινοξέος που είναι απαραίτητο για τη σύνθεση μονοξειδίου του αζώτου – ενός μορίου που δρα σαν «φύλακας» των ευαίσθητων κυττάρων του κοχλία, της ελικοειδούς δομής του εσωτερικού αυτιού που αντιλαμβάνεται τους ήχους. Όταν το μονοξείδιο του αζώτου μειώνεται, τα αισθητηριακά κύτταρα καταστρέφονται και η απώλεια ακοής γίνεται μόνιμη.
Η μελέτη ξεκίνησε από την ανάλυση χιλίων περίπου οικογενειών με γενετική βαρηκοΐα. Σε τρεις οικογένειες βρέθηκε το κοινό στοιχείο: παιδιά γεννημένα με πλήρη απώλεια ακοής χωρίς άλλα συμπτώματα. Η γενετική αλληλουχία αποκάλυψε σπάνιες μεταλλάξεις στο ένζυμο CPD, που τροποποιούσαν τη δομή του. Παρότι το CPD δρα σε όλο το σώμα, η απουσία του επηρέασε μόνο το αυτί.
H L-αργινίνη επαναφέρει τη φυσιολογική λειτουργία
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι ο κοχλίας δεν διαθέτει εναλλακτικούς μηχανισμούς για να αντισταθμίσει τη διαταραχή, γεγονός που τον καθιστά ιδιαίτερα ευάλωτο. Για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματα, η ομάδα πειραματίστηκε σε ποντίκια, σε ανθρώπινα κύτταρα και σε μύγες. Όταν απενεργοποιήθηκε το CPD, τα ζώα παρουσίασαν απώλεια ακοής και προβλήματα ισορροπίας. Όμως, όταν χορηγήθηκε L-αργινίνη, τα επίπεδα μονοξειδίου του αζώτου επανήλθαν και τα κύτταρα σώθηκαν από τον θάνατο. Οι μύγες που έλαβαν είτε L-αργινίνη είτε σιλδεναφίλη εμφάνισαν βελτίωση στη συμπεριφορά τους, υποδηλώνοντας ότι η ακοή τους αποκαταστάθηκε εν μέρει.
Η ανακάλυψη αυτή δίνει μια νέα διάσταση στην κατανόηση της γενετικής κώφωσης. Μέχρι σήμερα, οι λύσεις περιορίζονταν σε ακουστικά ή κοχλιακά εμφυτεύματα – τεχνολογίες που βοηθούν στην αντίληψη ήχων, χωρίς όμως να επαναφέρουν τη φυσιολογική ακοή. Η μελέτη για το CPD δείχνει ότι ίσως η αποκατάσταση να είναι δυνατή μέσω ουσιών που ήδη υπάρχουν στα φαρμακεία ή ακόμη και μέσω διατροφής.
Οι προοπτικές θεραπείας
Παρόλο που η συγκεκριμένη μορφή κώφωσης είναι σπάνια, η σημασία της ανακάλυψης ξεπερνά το πεδίο της ακοής. Η ίδια βιοχημική οδός, του μονοξειδίου του αζώτου, επηρεάζει την καρδιά, τον εγκέφαλο και το ανοσοποιητικό. Η κατανόηση του τρόπου που το CPD ρυθμίζει την αργινίνη μπορεί να συμβάλλει στην αντιμετώπιση και άλλων παθήσεων π.χ. νευροεκφυλιστικών και καρδιαγγειακών. Αν επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα, θα μιλάμε για την πρώτη φαρμακευτική θεραπεία σε γενετική κώφωση, ανοίγοντας τον δρόμο για απλές, μεταβολικές θεραπείες σε ασθένειες που μέχρι σήμερα θεωρούνταν ανίατες.
