Οκτώ ψυχικές ασθένειες οφείλονται στα ίδια γονίδια – και αυτό είναι καλό – λέει νέα μελέτη

Η νέα έρευνα δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Cell και ανοίγει τον δρόμο για πιο αποτελεσματικές θεραπείες στο μέλλον. Η μελέτη  αποκάλυψε ότι οκτώ διαφορετικές ψυχιατρικές διαταραχές οφείλονται στα ίδια γονίδια, τα οποία φαίνεται να παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Οι ερευνητές από τις ΗΠΑ εντόπισαν συγκεκριμένες μεταλλάξεις, οι οποίες παραμένουν ενεργές για μεγάλα χρονικά διαστήματα κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτό ίσως  εξηγεί πώς οι διαταραχές αυτές εμφανίζουν κοινά χαρακτηριστικά και προσφέρει νέες προοπτικές για θεραπείες.

Όπως διαβάζουμε στο Science Alert, οι πρωτεΐνες που παράγονται από τα κοινά αυτά γονίδια αλληλεπιδρούν έντονα με άλλες πρωτεΐνες στον εγκέφαλο, όπως εξηγούν οι γενετιστές από το Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας. Αλλαγές σε αυτές τις πρωτεΐνες μπορεί να προκαλέσουν ευρύτερες επιπτώσεις στα νευρικά κύτταρα, επηρεάζοντας πολλές λειτουργίες του εγκεφάλου.

Κοινά γονίδια στις ψυχιατρικές παθήσεις

Το 2019, μια διεθνής ομάδα ερευνητών είχε εντοπίσει 109 γονίδια που σχετίζονται με οκτώ ψυχιατρικές διαταραχές: αυτισμό, ΔΕΠΥ, σχιζοφρένεια, διπολική διαταραχή, σοβαρή κατάθλιψη, σύνδρομο Τουρέτ, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και ανορεξία. Η κοινή γενετική βάση που βρέθηκε εξηγεί γιατί πολλές φορές αυτές οι παθήσεις συνυπάρχουν σε ένα άτομο ή μέσα στην ίδια οικογένεια. Παράλληλα, κάθε διαταραχή διαθέτει και μοναδικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Η ομάδα των ερευνητών συνέκρινε τις κοινές γονιδιακές παραλλαγές με τις μοναδικές για κάθε πάθηση, χρησιμοποιώντας σχεδόν 18.000 παραλλαγές γονιδίων σε πρόδρομα κύτταρα που εξελίσσονται σε νευρώνες. Με αυτόν τον τρόπο, μελέτησαν πώς αυτές οι παραλλαγές επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων κατά την ανθρώπινη ανάπτυξη.

Πλειοτροπία: Το εύρημα που συνδέεει τις διαταραχές

Οι ερευνητές εντόπισαν 683 γενετικές παραλλαγές που ρυθμίζουν την έκφραση γονιδίων και συνέχισαν την έρευνα σε νευρώνες που προέρχονται από αναπτυσσόμενα ποντίκια. Οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν πολλές διαφορετικές παθήσεις ονομάζονται «πλειοτροπικές». Αυτές οι παραλλαγές συνδέονται με πολύ περισσότερες αλληλεπιδράσεις πρωτεΐνών και ενεργοποιούνται σε πολλούς τύπους εγκεφαλικών κυττάρων. Επιπλέον, οι πλειοτροπικές παραλλαγές εμπλέκονται σε ρυθμιστικές διεργασίες που επηρεάζουν πολλαπλά στάδια ανάπτυξης του εγκεφάλου. Η δυνατότητα αυτών των γονιδίων να επηρεάζουν ολόκληρα δίκτυα και εξηγεί γιατί μπορεί να συνεισφέρουν σε διαφορετικές ψυχιατρικές διαταραχές.

Νέες θεραπείες μέσα από κοινές γενετικές επιδράσεις

Οι ερευνητές επισημαίνουν πως η πλειοτροπία θεωρείται πρόβλημα, καθώς δυσκόλευε την ταξινόμηση των ψυχιατρικών παθήσεων. Ωστόσο, αν κατανοήσουμε τη γενετική βάση της, ίσως ανοίξει το δρόμο για θεραπείες που στοχεύουν τους κοινούς γενετικούς παράγοντες, αντιμετωπίζοντας ταυτόχρονα πολλές διαταραχές.

Αυτή η προσέγγιση είναι ιδιαίτερα σημαντική, αν λάβουμε υπόψη ότι ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας εκτιμά πως 1 στους 8 ανθρώπους παγκοσμίως (σχεδόν 1 δισεκατομμύριο) ζουν με κάποια μορφή ψυχιατρικής πάθησης.