Αδελφές με καρκίνο του μαστού με διαφορά λίγων μηνών - Η μετάλλαξη που οδήγησε σε διπλή μαστεκτομή
Οι γιατροί επισημαίνουν την ανάγκη να τηρούνται τα πρωτόκολλα έγκαιρης εξέτασης.
Δύο αδελφές από τη Βόρεια Καρολίνα, ηλικίας 20 ετών, διαγνώστηκαν με καρκίνο του μαστού με διαφορά λίγων μηνών μεταξύ τους, γεγονός που οδήγησε σε επείγουσα διπλή μαστεκτομή.
Η Kate και η Elizabeth Singletary, που είναι τρίδυμες, έμαθαν ότι και οι δύο έφεραν τη μετάλλαξη του γονιδίου CHEK2 - μια μετάλλαξη που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού - λίγο πριν λάβουν η καθεμία τη διάγνωσή της.
Η Kate Singletary, 27 ετών, φοιτήτρια Ιατρικής από το Winston-Salem, εντόπισε για πρώτη φορά ένα ογκίδιο τον Μάρτιο του 2024. «Απλά παρατήρησα ότι κάτι δεν ήταν φυσιολογικό στο στήθος μου», είπε στο WGRZ, προσθέτοντας ότι η μάζα «ήταν ένα αρκετά μεγάλο ογκίδιο».
Σε μια προσωπική μαρτυρία για το Women's Health, περιέγραψε τη στιγμή που οι γιατροί της ανακοίνωσαν την πιθανή διάγνωση: «Όταν μου είπαν αρχικά ότι πίστευαν ότι ήταν καρκίνος, έμεινα κάπως άναυδη. Συνέχισα να κουνάω το κεφάλι μου καθώς ο ακτινολόγος μιλούσε, αλλά δεν άκουγα τι έλεγε».
Μια βιοψία επιβεβαίωσε το διηθητικό καρκίνωμα και οι γιατροί το αντιμετώπισαν ως στάδιο III, ενώ αξιολόγησαν την πιθανή εμπλοκή των λεμφαδένων και των οστών. «Όλα συνέβαιναν τόσο γρήγορα», έγραψε, λέγοντας ότι μπήκε απευθείας σε χημειοθεραπεία πριν από τη χειρουργική επέμβαση λόγω της υποψίας εξάπλωσης. «Είναι τρελό που ενώ είσαι υγιής μπορεί να συμβεί κάτι τέτοιο», έγραψε η Kate.
Το 2019, είχε τρέξει 4.000 μίλια σε όλη τη χώρα για να συγκεντρώσει χρήματα για νέους ενήλικες με καρκίνο, διαβάζουμε στο ρεπορτάζ της Daily Mail.
Οι γενετικές εξετάσεις αποκάλυψαν τότε ότι ήταν φορέας της μετάλλαξης CHEK2. Στη συνέχεια, εξετάστηκε και η αδελφή της Elizabeth - και το αποτέλεσμα ήταν επίσης θετικό.
Υποβλήθηκε σε περαιτέρω εξετάσεις και διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού σταδίου Ι περίπου έξι μήνες μετά την αρχική διάγνωση της Κέιτ.
Θυμούμενη τη στιγμή που το έμαθε η Elizabeth, η Kate έγραψε: «Άρχισα να κλαίω. Δεν ήθελα να το περάσει και αυτή. Αλλά το αντιμετώπισε με πολύ θάρρος και μου είπε ότι θα φοβόταν πολύ περισσότερο τη διάγνωσή της αν δεν είχε δει εμένα να περνάω από χημειοθεραπεία με καρκίνο σε προχωρημένο στάδιο».
Κάθε μία υποβλήθηκε σε διπλή μαστεκτομή με διαφορά πέντε ημερών. Η Kate είπε ότι αυτό είχε ως αποτέλεσμα οι αδελφές να αναρρώσουν «κάτω από την ίδια στέγη», βοηθώντας η μία την άλλη μετεγχειρητικά.
Η περίπτωση των αδελφών Singletarys ώθησε τους γιατρούς να απευθύνουν προειδοποιήσεις στις νέες γυναίκες για τους αυξανόμενους κινδύνους και τη σημασία της έγκαιρης γενετικής εξέτασης. Η χειρουργός μαστού του Atrium Health Wake Forest Baptist, Δρ Marissa Howard-McNatt, είπε ότι η περίπτωση των αδελφών υπογραμμίζει την άμεση ανάγκη για πρωτόκολλα έγκαιρης εξέτασης σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό ή γνωστές γονιδιακές μεταλλάξεις.
