Σοκ στη γενετική: Έμβρυα-αρσενικά αναπτύσσουν ωοθήκες λόγω χαμηλού σιδήρου

Για πρώτη φορά, επιστήμονες απέδειξαν ότι εξωτερικοί παράγοντες, όπως τα επίπεδα σιδήρου, μπορούν να επηρεάσουν το φύλο των θηλαστικών κατά την εμβρυική ανάπτυξη. Σε μελέτη που δημοσιεύεται στο Nature, αναφέρεται ότι η έλλειψη σιδήρου σε έγκυες ποντικούς οδήγησε στην ανάπτυξη ωοθηκών σε αρσενικά έμβρυα -παρά το γεγονός ότι το γενετικό τους φύλο ήταν καθαρά ανδρικό (ΧΥ). Πρόκειται για ένα εύρημα που ανατρέπει τις έως τώρα πεποιθήσεις σχετικά με τον ρόλο του περιβάλλοντος στον καθορισμό του φύλου στα θηλαστικά.

Το φύλο του εμβρύου δεν «κλειδώνει» πάντα από τη γονιμοποίηση

Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες πίστευαν ότι το φύλο στα θηλαστικά καθορίζεται αυστηρά τη στιγμή της γονιμοποίησης: ΧΥ σημαίνει αρσενικό και ΧΧ σημαίνει θηλυκό. Όμως η αλήθεια φαίνεται πώς δεν είναι τόσο απλή. Κατά τις πρώτες ημέρες της κύησης, τα γεννητικά όργανα είναι σε μια «ουδέτερη» κατάσταση: ούτε αρσενικά ούτε θηλυκά. Το πώς θα εξελιχθούν εξαρτάται κυρίως από το αν το έμβρυο έχει το γονίδιο SRY, που υπάρχει στο Υ χρωμόσωμα και δίνει εντολή για ανάπτυξη όρχεων.

Πώς λειτουργεί το γονίδιο SRY και γιατί είναι τόσο καθοριστικό

Το SRY είναι το βασικό γονίδιο για την ανάπτυξη των αρσενικών χαρακτηριστικών. Όταν ενεργοποιηθεί, πυροδοτεί μια σειρά βιολογικών διαδικασιών: εμποδίζει την ανάπτυξη ωοθηκών, βοηθά στη δημιουργία όρχεων και πυροδοτεί την παραγωγή ανδρικών ορμονών. Αν για οποιονδήποτε λόγο δεν εκφραστεί σωστά, το έμβρυο μπορεί να μην αποκτήσει τα τυπικά αρσενικά χαρακτηριστικά, ακόμα και αν έχει ανδρικά χρωμοσώματα. Κι εδώ ακριβώς παρεμβαίνει ο ρόλος του περιβάλλοντος, όπως αποκάλυψε η νέα μελέτη.

Η πειραματική έλλειψη σιδήρου και τα αρσενικά έμβρυα με ωοθήκες

Οπως διαβάζουμε στο iflscience, στο επίκεντρο της μελέτης βρέθηκαν ποντικοί στους οποίους χορηγήθηκε μια ουσία που προκαλεί σιδηροπενία (DFX). Από τα 72 έμβρυα με ΧΥ χρωμοσώματα, τα 4 ανέπτυξαν δύο ωοθήκες και ένα ακόμα είχε μια ωοθήκη και έναν όρχι. Σε δεύτερη φάση, οι ερευνητές πειραματίστηκαν απευθείας σε καλλιέργεια κυττάρων με ανδρικά έμβρυα και πέτυχαν αντίστοιχα αποτελέσματα: 6 από τα 39 έμβρυα απέκτησαν πλήρως θηλυκά γεννητικά όργανα. Αυτό επιβεβαιώνει πως η μείωση του σιδήρου μπορεί να «απενεργοποιήσει» το SRY.

Ο ρόλος του ενζύμου KDM3A και η ανατροπή του γενετικού ντετερμινισμού

Οι επιστήμονες θεωρούν πως το κλειδί βρίσκεται στο ένζυμο KDM3A, το οποίο σχετίζεται με τη ρύθμιση του γονιδίου SRY. Όταν υπάρχει σοβαρή ανεπάρκεια σιδήρου, το ένζυμο δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά, με αποτέλεσμα το SRY να σιγεί και να μην ενεργοποιήσει την ανάπτυξη των όρχεων. Η διαπίστωση αυτή δείχνει ότι το φύλο δεν είναι απολύτως προκαθορισμένο από το DNA – μπορεί να τροποποιηθεί από περιβαλλοντικούς παράγοντες, έστω και σε σπάνιες περιπτώσεις.

Αν και οι δοκιμές έγιναν σε ποντίκια, τα αποτελέσματα είναι εξαιρετικά ενδιαφέροντα και για την ανθρώπινη βιολογία. Δεν είναι ακόμη γνωστό αν η ανεπάρκεια σιδήρου μπορεί να έχει ανάλογες συνέπειες στην κύηση των ανθρώπων. Όμως η μελέτη ανοίγει νέους δρόμους στην κατανόηση του φύλου, προσθέτοντας έναν περιβαλλοντικό παράγοντα στη μέχρι πρότινος αποκλειστικά γενετική εξίσωση. Στο μέλλον, τέτοια ευρήματα ίσως βοηθήσουν στην πρόληψη ή αντιμετώπιση διαταραχών στη διαφοροποίηση του φύλου.