Η ομάδα αίματός σου σχετίζεται με τον κίνδυνο πρώιμου εγκεφαλικού

Μια μεγάλη διεθνής μελέτη ρίχνει νέο φως στους παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου σε νεαρότερες ηλικίες, δείχνοντας ότι συγκεκριμένες παραλλαγές στο γονίδιο του συστήματος ομάδων αίματος ABO φαίνεται να παίζουν σημαντικότερο ρόλο από ό,τι στους μεγαλύτερους σε ηλικία ασθενείς. Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό νευρολογίας Neurology, εστιάζει σε άτομα ηλικίας 18 έως 59 ετών και συγκρίνει τα ευρήματα με εγκεφαλικά μεγαλύτερης ηλικίας, αποκαλύπτοντας ότι οι «θρομβωτικοί» μηχανισμοί ίσως είναι πιο καθοριστικοί στους νέους ασθενείς.

Πώς έγινε η γενετική ανάλυση 

Η μελέτη βασίστηκε σε μια τεράστια γενετική ανάλυση (GWAS meta-analysis), που συνέλεξε δεδομένα από 48 ερευνητικά κέντρα σε Ευρώπη, Αμερική, Ασία και Αυστραλία. Συνολικά εξετάστηκαν περίπου 16.730 ασθενείς με πρώιμο ισχαιμικό εγκεφαλικό και σχεδόν 600.000 άτομα χωρίς ιστορικό εγκεφαλικού. Οι ερευνητές συνέκριναν εκατομμύρια γενετικές θέσεις στο DNA για να εντοπίσουν παραλλαγές που εμφανίζονται πιο συχνά στους ασθενείς. Παράλληλα, έγινε σύγκριση με δεδομένα από εγκεφαλικά μεγαλύτερης ηλικίας και με άλλες παθήσεις που σχετίζονται με θρόμβωση, όπως η φλεβική θρομβοεμβολή.

Οι ομάδες αίματος και ο ρόλος της θρόμβωσης 

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι δύο συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές στο γονίδιο ABO συνδέονται σταθερά με τον κίνδυνο πρώιμου εγκεφαλικού. Η μία σχετίζεται με την ομάδα αίματος Α1 και η άλλη με την ομάδα Ο1. Η ομάδα Α1 φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο, ενώ η Ο1 να έχει προστατευτική δράση. Αυτό που ξεχωρίζει είναι ότι η επίδραση αυτών των παραλλαγών ήταν σημαντικά ισχυρότερη σε νεότερους ασθενείς σε σχέση με τους μεγαλύτερους, κάτι που δείχνει ότι η ηλικία αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο εκδηλώνεται η γενετική προδιάθεση.

Οι επιστήμονες δεν περιορίστηκαν μόνο στο εγκεφαλικό. Εξέτασαν επίσης αν τα ίδια γονίδια σχετίζονται με τη φλεβική θρόμβωση, μια κατάσταση όπου σχηματίζονται θρόμβοι στο αίμα. Διαπίστωσαν ότι άτομα με γενετική προδιάθεση για θρόμβωση έχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο πρώιμου εγκεφαλικού. Με απλά λόγια, όσο πιο έντονη είναι η γενετική τάση για δημιουργία θρόμβων, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα εγκεφαλικού σε νεότερη ηλικία. Αυτή η σύνδεση ήταν πολύ πιο αδύναμη στους μεγαλύτερους ασθενείς.

Σε επίπεδο μεθόδων, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ανάλυση συσχέτισης σε ολόκληρο το γονιδίωμα, δηλαδή έψαξαν σε όλο το DNA για μικρές διαφορές που συνδέονται με τη νόσο. Έπειτα συνέκριναν τα αποτελέσματα μεταξύ πρώιμων και όψιμων εγκεφαλικών και υπολόγισαν δείκτες γενετικού κινδύνου για θρομβώσεις. Με αυτά τα εργαλεία κατάφεραν να δουν όχι μόνο ποια γονίδια σχετίζονται με το εγκεφαλικό, αλλά και πώς αλλάζει η επίδρασή τους ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης της νόσου.

Ένα από τα πιο σημαντικά ευρήματα είναι ότι οι ομάδες αίματος δεν συνδέονται απλώς με το αν κάποιος θα πάθει εγκεφαλικό, αλλά κυρίως με το πότε θα το πάθει. Τα άτομα με ομάδα αίματος Α φαίνεται να έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα πρώιμου επεισοδίου, ενώ η ομάδα Ο προσφέρει σχετική προστασία. Οι διαφορές αυτές οφείλονται σε πρωτεΐνες του αίματος που επηρεάζουν την πήξη, όπως ο παράγοντας von Willebrand και ο παράγοντας VIII, οι οποίοι είναι γνωστό ότι αυξάνουν την τάση για θρόμβους.

Τι σημαίνουν τα ευρήματα για την πρόληψη 

Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι το ισχαιμικό εγκεφαλικό σε νέους δεν είναι απλώς «μικρότερη εκδοχή» του εγκεφαλικού των ηλικιωμένων. Αντίθετα, φαίνεται να έχει διαφορετικό βιολογικό υπόβαθρο, με μεγαλύτερη εμπλοκή της πήξης του αίματος και λιγότερη συμμετοχή της αθηροσκλήρωσης, δηλαδή της σταδιακής στένωσης των αρτηριών. Αυτό μπορεί να εξηγεί γιατί ορισμένα γενετικά σήματα εμφανίζονται πιο έντονα σε νεότερες ηλικίες.

Παρότι τα ευρήματα είναι ισχυρά, δεν σημαίνουν πως μπορούμε να προβλέψουμε άμεσα ποιος θα πάθει εγκεφαλικό μόνο από το DNA του, σημειώνουν οι επιστήμονες. Οι γενετικές επιδράσεις είναι μικρές σε ατομικό επίπεδο και λειτουργούν συνδυαστικά με παράγοντες όπως το κάπνισμα, τη χρήση αντισυλληπτικών, την υπέρταση και τον τρόπο ζωής. Ωστόσο, η μελέτη ανοίγει τον δρόμο για πιο εξατομικευμένες στρατηγικές πρόληψης στο μέλλον.