«Επανάσταση» από την Google: Λανσάρει εργαλείο AI που εντοπίζει γενετική προδιάθεση σε ασθένειες
Το AlphaGenome μπορεί να «ξεκλειδώσει» έως και 1 εκατομμύριο γράμματα από τον κώδικα DNA, ανοίγοντας το δρόμο σε νέες θεραπείες.
«Επανάσταση» στη χρήση της τεχνητής νοημοσύνης αναμένεται να φέρει ένα νέο εργαλείο που παρουσίασε η Google, το οποίο έχει στόχο να βοηθά τους επιστήμονες να εντοπίζουν γενετικούς παράγοντες που προκαλούν ασθένειες, ανοίγοντας έτσι το δρόμο για νέες θεραπείες.
Ο λόγος για το AlphaGenome, που αποτελεί έργο του Google DeepMind, του εργαστηρίου τεχνητής νοημοσύνης της Google.
Το AlphaGenome φέρεται να προβλέπει πώς οι μεταλλάξεις παρεμβαίνουν στον τρόπο με τον οποίο ρυθμίζεται η λειτουργία των γονιδίων, αλλάζοντας το πότε ενεργοποιούνται, σε ποια κύτταρα του σώματος γίνεται αυτό, και αν τα επίπεδα της βιολογικής τους δραστηριότητας ρυθμίζονται ψηλά ή χαμηλά.
Οι πιο συχνές ασθένειες που εμφανίζονται να έχουν κληρονομικό χαρακτήρα, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών παθήσεων και των αυτοάνοσων διαταραχών, καθώς και των προβλημάτων ψυχικής υγείας, έχουν συνδεθεί με μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη γονιδιακή ρύθμιση, όπως πολλοί καρκίνοι, αλλά ο εντοπισμός των γενετικών δυσλειτουργιών που ευθύνονται δεν είναι καθόλου απλός.
«Βλέπουμε το AlphaGenome ως ένα εργαλείο για την κατανόηση του τι κάνουν τα λειτουργικά στοιχεία στο γονιδίωμα, κάτι που ελπίζουμε ότι θα επιταχύνει την θεμελιώδη κατανόησή μας για τον κώδικα της ζωής», δήλωσε η Natasha Latysheva, ερευνήτρια της DeepMind, σε συνέντευξη Τύπου για το νέο αυτό εργαλείο, σύμφωνα με τον Guardian.
«Βουτιά» στις διαφορετικές παραλλαγές του DNA
Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 3 δισεκατομμύρια ζεύγη γραμμάτων - τα G, T, C και A που αποτελούν τον κώδικα DNA. Περίπου το 2% του γονιδιώματος «λέει» στα κύτταρα πώς να παράγουν πρωτεΐνες, τα δομικά στοιχεία της ζωής. Το υπόλοιπο ενορχηστρώνει τη γονιδιακή δραστηριότητα, μεταφέροντας τις κρίσιμες οδηγίες που υπαγορεύουν πού, πότε και πόσο ενεργοποιούνται τα μεμονωμένα γονίδια.
Οι ερευνητές «εκπαίδευσαν» το AlphaGenome σε δημόσιες βάσεις δεδομένων ανθρώπινης γενετικής και γενετικής ποντικιών, επιτρέποντάς του να ενσωματώνει ως «γνώση» συνδέσεις μεταξύ μεταλλάξεων σε συγκεκριμένους ιστούς και τον αντίκτυπό τους στη γονιδιακή ρύθμιση.
Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να αναλύσει έως και 1 εκατομμύριο γράμματα κώδικα DNA ταυτόχρονα και να προβλέψει πώς οι μεταλλάξεις θα επηρεάσουν διαφορετικές βιολογικές διεργασίες.
Ελπίδες για πρόληψη και θεραπείες
Η ομάδα της Google πιστεύει ότι το εργαλείο θα βοηθήσει τους επιστήμονες να χαρτογραφήσουν ποιες έλικες γενετικού κώδικα είναι πιο απαραίτητες για την ανάπτυξη συγκεκριμένων ιστών, όπως τα νευρικά και τα ηπατικά κύτταρα, και να εντοπίσουν τις πιο σημαντικές μεταλλάξεις για την πρόκληση καρκίνου και άλλων ασθενειών.
Θα μπορούσε επίσης να υποστηρίξει νέες γονιδιακές θεραπείες επιτρέποντας στους ερευνητές να σχεδιάσουν εντελώς νέες αλληλουχίες DNA -για παράδειγμα, να ενεργοποιήσουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο σε νευρικά κύτταρα αλλά όχι σε μυϊκά κύτταρα.
Έχει ήδη ξεκινήσει να χρησιμοποιείται
Ο Carl de Boer, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας στον Καναδά, ο οποίος δεν συμμετείχε στην εργασία, δήλωσε: «Το AlphaGenome μπορεί να εντοπίσει εάν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη ρύθμιση του γονιδιώματος, ποια γονίδια επηρεάζονται και πώς, και σε ποιους τύπους κυττάρων. Στη συνέχεια, θα μπορούσε να αναπτυχθεί ένα φάρμακο για να αντισταθμίσει αυτό το φαινόμενο».
«Τελικά, ο στόχος μας είναι να έχουμε μοντέλα τόσο καλά που να μην χρειάζεται να κάνουμε πείραμα για να επιβεβαιώσουμε τις προβλέψεις τους. Ενώ το AlphaGenome αντιπροσωπεύει μια σημαντική καινοτομία, η επίτευξη αυτού του στόχου θα απαιτήσει συνεχή εργασία από την επιστημονική κοινότητα».
Ορισμένοι επιστήμονες έχουν ήδη αρχίσει να χρησιμοποιούν το AlphaGenome. Ο Marc Mansour, κλινικός καθηγητής παιδιατρικής αιματο-ογκολογίας στο UCL, δήλωσε ότι αυτό σηματοδότησε μια «αλλαγή βήματος» στο έργο του για την εύρεση γενετικών παραγόντων για τον καρκίνο.
Ο Gareth Hawkes, στατιστικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Exeter, δήλωσε: «Το μη κωδικοποιητικό γονιδίωμα αποτελεί το 98% του γονιδιώματός μας των 3 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων. Κατανοούμε αρκετά καλά το 2%, αλλά το γεγονός ότι έχουμε το AlphaGenome που μπορεί να κάνει προβλέψεις για το τι κάνει αυτή η άλλη περιοχή των 2,94 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων, είναι ένα μεγάλο βήμα προς τα εμπρός για εμάς».
