Βρέθηκε γονίδιο που σχετίζεται με το Αλτσχάιμερ - Ελπίδες για νέες θεραπείες

Ένα νέο γονίδιο που φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ εντόπισαν ερευνητές του Πανεπιστημίου της Βοστώνης, ανοίγοντας τον δρόμο για πιο στοχευμένες θεραπείες και καλύτερη κατανόηση της ασθένειας. Το γονίδιο αυτό, γνωστό ως ADAMTS2, παρατηρήθηκε σε υψηλότερα επίπεδα δραστηριότητας στους εγκεφάλους ανθρώπων με επιβεβαιωμένη διάγνωση Αλτσχάιμερ, κυρίως σε δείγματα από Αφροαμερικανούς.

Πώς η υπερδραστηριότητα ενός γονιδίου μπορεί να επιταχύνει τη φθορά του εγκεφάλου

Όπως διαβάζουμε στη Daily Mail, το ADAMTS2 σχετίζεται με την παραγωγή κολλαγόνου, μιας πρωτεΐνης που δίνει δομή στους ιστούς του σώματος και παίζει ρόλο και στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η υπερδραστηριότητά του μπορεί να διαταράσσει τη φυσιολογική λειτουργία των εγκεφαλικών κυκλωμάτων, συμβάλλοντας έτσι στη γνωστική φθορά. Ειδικότερα, φαίνεται να επηρεάζει μια άλλη πρωτεΐνη, τη Reelin, η οποία προστατεύει τον εγκέφαλο από τις τοξικές πρωτεΐνες που συνδέονται με το Αλτσχάιμερ — τις γνωστές πλάκες αμυλοειδούς και τα «κουβάρια» της πρωτεΐνης ταυ. Όταν το ADAMTS2 είναι υπερδραστήριο, εξασθενεί αυτή η προστασία και οι νευρώνες καταστρέφονται πιο εύκολα.

Η ανακάλυψη αυτή θεωρείται καθοριστική, γιατί αναδεικνύει έναν νέο πιθανό στόχο για φαρμακευτικές παρεμβάσεις. Αν επιβεβαιωθεί ότι ο αποκλεισμός ή η μείωση της δράσης του ADAMTS2 μπορεί να επιβραδύνει τη νευροεκφυλιστική διαδικασία, τότε θα μπορούσαν να αναπτυχθούν θεραπείες που να προλαμβάνουν ή να καθυστερούν την εκδήλωση της ασθένειας ακόμη και σε άτομα που φέρουν πρώιμα σημάδια στον εγκέφαλό τους.

Η μελέτη είχε επίσης σημαντική κοινωνική διάσταση. Για πρώτη φορά, οι ερευνητές εστίασαν σε δείγματα εγκεφάλων από Αφροαμερικανούς, μια ομάδα που παραδοσιακά υποεκπροσωπείται στην ιατρική έρευνα. Η ανάλυση περιλάμβανε ιστούς από 212 δωρητές, εκ των οποίων 125 είχαν επιβεβαιωμένη νόσο Αλτσχάιμερ. Τα αποτελέσματα συγκρίθηκαν με μια δεύτερη έρευνα που έγινε σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Εντυπωσιακά, το ίδιο γονίδιο — το ADAMTS2 — εμφανίστηκε ως το πιο «υπερδραστήριο» και στις δύο ομάδες, κάτι που σημαίνει ότι ο ρόλος του στην ασθένεια είναι ανεξάρτητος από την εθνική ή φυλετική καταγωγή.

Η σημασία της συμπερίληψης στη γενετική έρευνα για το Αλτσχάιμερ

Η ιδιαίτερα δραστήρια παρουσία του εν λόγω γονιδίου σε όλους ανεξαιρέτως τους ασθενείς ενισχύει την άποψη ότι οι βασικοί μηχανισμοί του Αλτσχάιμερ είναι κοινοί για όλους τους ανθρώπους, παρότι μπορεί να εκδηλώνονται με διαφορετική ένταση ή ηλικία. Συνολικά, οι επιστήμονες εντόπισαν 65 γονίδια με κοινή συμπεριφορά τόσο στους Αφροαμερικανούς όσο και στους Ευρωπαίους συμμετέχοντες. Τα γονίδια που αυξάνονταν στη μία ομάδα αυξάνονταν και στην άλλη, ενώ όσα μειώνονταν ακολουθούσαν την ίδια τάση. Αυτή η ομοιομορφία δείχνει ότι οι αλλαγές που προκαλεί το Αλτσχάιμερ δεν είναι τυχαίες, αλλά αποτελούν μέρος ενός κεντρικού βιολογικού μηχανισμού.

Η έρευνα αποκτά ακόμα μεγαλύτερη σημασία καθώς ο πληθυσμός των Ηνωμένων Πολιτειών γερνάει ραγδαία. Το ποσοστό των πολιτών άνω των 65 ετών αυξήθηκε από 13% το 2010 σε πάνω από 17% το 2022, και προβλέπεται να φτάσει σχεδόν το 21% ως το 2030. Καθώς η ηλικία είναι ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου για τη νόσο — με τον κίνδυνο να διπλασιάζεται κάθε πέντε χρόνια μετά τα 65 — οι ειδικοί εκτιμούν ότι τα περιστατικά Αλτσχάιμερ θα «σκαρφαλώσουν» από τα σημερινά 7 εκατομμύρια σε περίπου 14 εκατομμύρια έως το 2060.

Οι επιστήμονες της Βοστώνης ελπίζουν ότι τα νέα ευρήματα θα βοηθήσουν στην ανάπτυξη πιο δίκαιων και ακριβών διαγνωστικών εργαλείων, που θα λαμβάνουν υπόψη τη γενετική ποικιλομορφία των ασθενών. Η κατανόηση των γενετικών ριζών του Αλτσχάιμερ μπορεί να αποφέρει καθολικό όφελος για την ανθρωπότητα, εφόσον η επιστήμη λειτουργεί συμπεριληπτικά.